, но некоторая доля пришла и от других людей. В 2006 году в продажу поступили роботы, уменьшившие затраты на полногеномное прочтение в десятки тысяч раз, а потом и в сотни тысяч, так что стало экономически доступно геномное картирование множества людей. И их можно было сравнивать целиком, а не только некоторые отдельные кусочки генома, как, скажем, митохондриальную ДНК. А раз не отдельные кусочки, а много разных, то можно проследить судьбу десятков тысяч предковых линий. С этой точки наука о нашем прошлом круто изменилась. Ученые смогли получить на порядки больше данных и на их основе оценить, насколько результаты по мтДНК и Y-хромосоме сопоставимы с заключениями по всему геному.
В 2011 года Хен Ли и Ричард Дурбин пришли к заключению, что в геноме каждого человека содержится информация о множестве его предков, и это не просто умозрительная гипотеза, а реальность. В своих рассуждениях Ли и Дурбин взяли за основу тот факт, что геном индивида сложен из двух половинок – материнской и отцовской. Значит, можно подсчитать число мутаций, отличающих геном матери от генома отца, что дает возможность оценить время существования общего предка для каждого фрагмента родительских геномов. Потом, зная диапазон этих датировок – то есть времени существования сотни тысяч “фрагментарных” Адамов и Ев, – Ли и Дурбин определили размер предковых популяций в разные моменты прошлого. В маленькой популяции будет увеличена вероятность, что два случайно выбранных генома являются производными одного и того же генома, то есть у них общий родитель
. А в большой популяции эта вероятность существенно ниже. Поэтому те моменты прошлого, когда численность популяций снижалась, должны характеризоваться непропорционально высокой долей участков ДНК с признаками общих родителей. В стихотворении Уолта Уитмена “Песня о себе” есть такие строки: “По-твоему, я противоречу себе? Ну что же, значит, я противоречу себе. (Я широк, я вмещаю в себе множество разных людей)”[5 - Перевод К. Чуковского.]. Уитмен такими словами мог вполне говорить об эксперименте Ли и Дурбина, о том, что каждый человек несет в себе историю целой популяции, историю множества разных своих предков, отображенную в геноме.
Что оказалось неожиданным в работе Ли и Дурбина, так это свидетельства долгого периода низкой численности неафриканской популяции, наступившего после разделения африканской и неафриканской части человечества. Этот период в десятки тысяч лет отслеживается по высокой доле общих предков
. Замечу, что само общее для неафриканских ДНК-фрагментов “бутылочное горлышко” – имеется в виду низкое число предков, от которых произошло гигантское по численности сегодняшнее неафриканское население, – не стало такой уж неожиданностью. Однако до этой работы не было никаких данных о его продолжительности. Представлялось вероятным, что группка людей, пересекших Сахару и оказавшихся в Северной Африке, а оттуда переместившихся в Азию, начала наращивать численность уже через несколько поколений. Но результаты Ли и Дурбина никак не укладываются в гипотезу о неудержимой экспансии современного человека и в Африке, и за ее пределами около 50 тысяч лет назад. Наша история, по-видимому, не так прямолинейна, как сюжет о доминантах, которых, где бы они ни появились, ждал немедленный успех.
Рис. 5
Как мы отказались от простых объяснений, посмотрев на дело с “полногеномной” стороны
И вот, получив возможность посмотреть по-новому на биологию человека сквозь призму полных геномов (вот как мощно продвинулись технологии последних десятилетий!), мы начали реконструировать популяционную историю людей в немыслимых прежде подробностях. В результате открылась картина, совсем не похожая на тот простой сюжет, который читался по митохондриальной ДНК. Не похожа она оказалась и на те выдумки с одной-двумя мутациями, которые якобы обеспечили всесветное распространение узнаваемого современного поведения человека, обозначившее переход к позднему каменному веку в Африке или верхнему палеолиту в Евразии (насколько можно судить по археологии этих территорий).
В 2016 году мы с коллегами адаптировали метод Ли и Дур бина
к своей задаче: мы сравнили людей со всего мира с популяцией, в которой осталась наибольшая доля наследия от самой древней линии современных людей, то есть той, которая ответвилась от общего ствола ныне живущих людей раньше всех. Речь идет о бушменах (или, по-другому, сан), популяции охотников-собирателей Южной Африки. Как и во многих других исследованиях на эту тему
, мы нашли
, что их отделение началось около 200 тысяч лет назад и завершилось более сотни тысяч лет назад. Такой вывод следует из того, что плотность мутаций, отделяющих геномы бушменов от генома представителей любого другого небушмена, единообразно высока. Это означает, что у бушменов с остальным человечеством нашлось совсем немного общих предков в интервале последней сотни тысяч лет. Пожалуй, столь же глубокое отделение от общего ствола хорошо заметно у групп пигмеев, населяющих центральноафриканские леса. Такое размежевание человеческих популяций, по крайней мере некоторых, настолько древнее, что становится трудно принять гипотезу единственной мутации, круто поменявшей человеческое поведение на современное где-то незадолго до позднего каменного века (верхнего палеолита). А раз временные рамки данной ключевой мутации, повлиявшей на поведение, должны попасть в интервал этого перехода, то у одной части человечества эта мутация будет иметь повышенную частоту – как раз там, где мутация появилась, – а у другой части человечества, той, что отделилась раньше, она должна быть редкой. Но при этом все живущие сейчас люди одинаково владеют понятийным языком и совершенствуют свои культуры в своеобычном человеческом ключе.
Второе препятствие, не позволяющее встать на сторону генетического переключателя, выявляется, когда мы пытаемся по методу Ли и Дурбина отыскать в последовательности ДНК такие участки, которые имеют общую для всех предковую форму в интервале непосредственно перед верхним палеолитом или поздним каменным веком. Казалось бы, лучший кандидат на эту роль – ген FOXP2, как мы поняли из предыдущих исследований. Однако мы выяснили, что ранний предковый вариант этого гена, общий для всех ныне живущих людей, существовал более миллиона лет назад
.
И то же самое со всеми остальными генами – нам не удалось выявить такого участка последовательности (без учета митохондриальной ДНК и Y-хромосомы), для которого предковый для всех сегодняшних людей вариант существовал бы позже 320 тысяч лет назад. А это время – много раньше, чем требуется по гипотезе Клейна. Если бы Клейн был прав, то нашлись бы места в геноме, для которых общая предковая форма разделилась на ветви в интервале последней сотни тысяч лет. Но по-видимому, таких мест в нашем геноме просто нет.
Наши результаты не вычеркивают полностью гипотезу о точечном ключевом изменении. В геноме имеется небольшая часть с хитрыми фрагментами, которые трудно изучать, и мы их исключили из анализа. Но если бы то самое ключевое изменение существовало, оно бы уже проявилось из любого секретного места. Временной масштаб генетических инноваций человека и популяционной дифференциации гораздо больше, чем можно было предполагать по митохондриальной ДНК и другим, дореволюционным, генетическим данным. Если мы собираемся искать в геноме подсказки для разгадки специфики человеческой природы, то вряд ли дело ограничится одной-двумя прямыми мутациями.
Полногеномный подход, ставший возможным после технологической революции 2000-х, очень быстро привел к пониманию, что нужно расставаться также и с клейновским упрощенным представлением об эволюции человека, – это не просто отбор, работающий с несколькими генами. После опубликования баз данных по полным геномам многие генетики (и я вместе с ними) начали разрабатывать методы поиска мутаций, находящихся под действием отбора
. Сначала мы искали то, что попроще, – примеры отдельных мутаций, на которые естественный отбор действовал очень мощно. Такие варианты нашлись: например, мутации, позволившие переваривать коровье молоко во взрослом возрасте, или вызвавшие потемнение либо посветление кожи для адаптации к местному климату, или обеспечивающие устойчивость к малярийным паразитам. И мы, взявшись всем миром, вполне успешно справились с задачей, выявив подобные мутации. Такие мутации, едва появившись, быстро увеличили свою частоту, потому на большой выборке людей удается найти общего недавнего предка с данной мутацией, тогда как у другой части популяций, во всем остальном сходной, этой мутации нет. Подобные события оставляют глубокие метины в картине геномной изменчивости, и их без особого труда можно обнаружить.
Молли Пржеворски и ее коллеги несколько умерили восторг от раскопок этой золотой жилы. Их работа сосредоточилась на вопросе, какие опознавательные знаки может оставить в геноме естественный отбор. И в 2006 году они продемонстрировали, что метод сканирования геномов ныне живущих людей пропускает почти все такие знаки, просто из-за того, что для их обнаружения не хватает статистической мощности данных, и что при сканировании геномов одни типы отбора видны лучше, чем другие
. Затем в 2011 году под руководством Пржеворски было выполнено исследование, показавшее, что, по-видимому, лишь небольшая часть эволюции человека включала сильный естественный отбор новых полезных мутаций, прежде не имевшихся в человеческой популяции
. Поэтому те красивые примеры, которые легко удалось найти, такие как способность переваривать коровье молоко во взрослом возрасте, – это исключения
.
Если отбросить идею об отборе, мощно действовавшем на единичные мутационные изменения и в результате быстро увеличившем их частоту, то какова была доминанта отбора в человеческой популяции? Для ответа на этот вопрос важный ориентир дало изучение человеческого роста. Генетики, занятые в медицине, в 2010 году собрали данные по геномам 180 тысяч человек с измеренным ростом. Они выделили 180 независимых генетических характеристик (вариантов), присущих, как правило, невысоким людям. А это означало, что данные генетические варианты или те, что находятся близко от них в последовательности ДНК, играют первостепенную роль в итоговом снижении роста. В 2012 году исследование было продолжено: в отличие от Северной Европы, в популяции Южной Европы в этих 180 позициях чаще были именно те варианты, что соответствуют невысокому росту, и различия оказались столь очевидны, что объяснить их мог только естественный отбор – после расхождения южных и северных европейцев он либо уменьшил рост на юге, либо увеличил рост на севере
. А еще больше об этой истории мы узнали в 2015 году из исследования Иэна Мэтьесона и его коллег, работавших в моей лаборатории с древней ДНК. Мы построили последовательности ДНК 230 древних европейцев на основе образцов их костей и зубов. Анализ этих последовательностей вполне допускал действие естественного отбора на мутации, уменьшавшие рост фермеров, освоивших Южную Европу 8 тысяч лет назад, либо увеличивавшие рост предков североевропейцев, населявших степи Восточной Европы более пяти тысяч лет назад
Конец ознакомительного фрагмента.
Текст предоставлен ООО «ЛитРес».
Прочитайте эту книгу целиком, купив полную легальную версию (https://www.litres.ru/pages/biblio_book/?art=54081313&lfrom=174836202) на ЛитРес.
Безопасно оплатить книгу можно банковской картой Visa, MasterCard, Maestro, со счета мобильного телефона, с платежного терминала, в салоне МТС или Связной, через PayPal, WebMoney, Яндекс.Деньги, QIWI Кошелек, бонусными картами или другим удобным Вам способом.
notes
Примечания
1
Под термином “современные люди” автор подразумевает людей с современным анатомическим строением и поведением; в большинстве случаев имеются в виду сапиенсы, жившие менее 50 тысяч лет назад. Далее в данном переводе, чтобы избежать путаницы, человечество, существующее в настоящее время, называется нынешним, или сегодняшним, или иными синонимами. (Прим. перев.)
2
Втор. 34: 10.
3
В 2018 году уран-ториевым методом удалось заново датировать наскальные рисунки из трех пещер Юго-Восточной Испании (Ла-Пасьега, Мальтравиесо и Ардалес); датировки наиболее древних рисунков составили 65 тысяч лет. Это на 20 тысяч лет раньше любых кроманьонских рисунков. Эти и некоторые другие данные подтверждают, что символизм существовал у неандертальцев вне связи с символизмом современных людей. См.: Hoffmann et al., 2018, Science, 359, p. 912–915, Hoffmann et al., 2018, Science Adv., 4, eaar5255. (Прим. перев.)
4
Имеется в виду: сложные составные орудия, ритуальное поведение, включая погребения, символизм и искусство. (Прим. перев.)
5
Перевод К. Чуковского.
