Уже уверенно Иван читал мне сказку про Колобка и очень возмущался тому, что дед так неуважительно обращается к бабке: «Старуха, испеки мне колобок!»
Анна Владимировна, почему старик так обращается к ней? Она ведь его жена, так и до развода недалеко!
На нескольких занятиях Иван был в паре еще с одним мальчиком, и обоим школьникам это очень понравилось – присутствовал соревновательный дух, где Иван состязался уже не с собой, а с другим человеком. Он очень переживал, когда соперник набирал больше баллов, и старался его догнать.
Время бежит быстро, и Иван уже становится подростком. Интересы у него – как у всех мальчишек, его ровесников: модная музыка, диджейство, телефоны и другая техника.
Мальчик планирует на летних каникулах пойти на курсы диджеев, и, может быть, у него получится провести свою первую дискотеку – а почему бы и нет!
Мама же видит Ивана в спорте. Сейчас он ходит на лыжный кружок, но пока по инициативе мамы. Может быть, со временем Ивану тоже понравится этот вид спорта, и он станет чемпионом! Именно из этой школы вышли несколько паралимпийцевбиатлонистов, так что у подростка есть все шансы! Радует то, что в настоящее время, если есть сильное желание, то слепому подростку вполне по силам найти себя во многих направлениях – есть известные незрячие музыканты, диджеи и спортсмены. Но для реализации мечты нужно трудиться – другого пути нет, и понять это должен сам Иван. А мы ему в этом поможем!
Я возьму у мамы бусы
Эта глава расскажет о том, как живет и чем интересуется ребенок, родившийся незрячим в результате генетического заболевания амавроз Лебера. Я поделюсь, над чем мы работаем, как развиваем слух, осязание и обоняние.
Борис и Александра – молодые папа и мама симпатичной незрячей девочки Насти. Отсутствие зрения у нее связано с наследственным заболеванием амаврозом Лебера. При этой патологии, как правило, родители являются носителями поврежденного гена, и, что вполне объяснимо, даже не подозревают об этом, пока не рождается ребенок со сниженными показателями остроты зрения на первом году жизни.
Именно так все и случилось в семье Ивановых. Как рассказывает мама, Настя не следила за предметами и не смотрела на лица. Заметив это, родители обратились к офтальмологам, когда Насте исполнилось три месяца.
«Врачи не говорили, насколько наша дочь видит и видит ли вообще, – рассказывает Александра, – говорили только о состоянии глаз и о том, что может видеть, а может и нет. Нам объясняли, что врач опирается на наблюдения родителей, и наш случай это подтвердил, мы обратились именно потому, что заметили у ребенка особенности. Поведение малыша вызывало беспокойство, так как он не реагировал на свет, яркие игрушки и лица родственников».
Данное заболевание характеризуется врожденным поражением светочувствительных клеток сетчатки глаза. С греческого слово «амавроз» (amauros) переводится как «темный, слепой». Основным механизмом при этой патологии является мутация в ядре ДНК.
Существуют разные клинические формы данного заболевания, которые отличаются временем наступления снижения зрения, а также дополнительными нарушениями. Так, в моей практике была девочка, причиной возникновения данной патологии у которой стало близкое родство между родителями, и, кроме снижения зрения, она проявилась у ребенка нарушением слуха. При этом девочка окончательно потеряла зрительные функции к восьми годам, а слышит она при помощи слухового аппарата.
Амавроз Лебера является причиной 5 % всех врожденных ретинопатий и встречается примерно у 20 % детей, посещающих специализированные школы.
Для постановки диагноза проводится медико-генетическое консультирование семьи и обязательное молекулярно-генетическое подтверждение диагноза, которое позволяет прогнозировать течение заболевания и своевременно применять новые возможные варианты лечения амавроза Лебера.
В жизни Насти было очень много разных специалистов, и девочке не могли поставить правильный диагноз. Группа родителей детей с нарушением зрения пригласила специалиста из столичной клиники. Врач назначил генетическое обследование, по результатам которого поставил диагноз. С ним позже согласились и местные врачи.
Александра рассказывает, что все врачи постоянно говорили им о том, чтобы они уделяли Насте как можно больше внимания и помогали ей развиваться. Специалисты твердили, что нужно адаптировать ребенка к внешнему миру, и тогда ему будет проще жить среди зрячих.
Конец ознакомительного фрагмента.
Текст предоставлен ООО «Литрес».
Прочитайте эту книгу целиком, купив полную легальную версию (https://www.litres.ru/pages/biblio_book/?art=70845460&lfrom=174836202&ffile=1) на Литрес.
Безопасно оплатить книгу можно банковской картой Visa, MasterCard, Maestro, со счета мобильного телефона, с платежного терминала, в салоне МТС или Связной, через PayPal, WebMoney, Яндекс.Деньги, QIWI Кошелек, бонусными картами или другим удобным Вам способом.
