Схематичное изображение кроссинговера
Это явление называется «кроссинговером», что в переводе с английского (crossing over), означает «пересечение». Смысл кроссинговера в том, что он повышает генетическое разнообразие в популяции,[4 - Популяцией называется совокупность организмов одного вида, длительное время обитающих на одной территории и частично или полностью изолированных от особей других аналогичных групп того же вида.] а генетическое разнообразие способствует более качественному приспособлению организмов и видов к постоянно изменяющимся условиям окружающей среды. Выше генетическое разнообразие – лучше приспособляемость. Лучше приспособляемость – выше выживаемость.
Из-за кроссинговера и мутаций хромосомы, полученные ребенком от родителей, могут отличаться от их «исконных» хромосом. Вдобавок, комбинации гомологичных хромосом в парах могут быть разными. Если мы обозначим отцовские парные хромосомы как «О» и «о», а материнские как «М» и «м», то у ребенка могут быть четыре варианта комбинаций – «ОМ», «Ом», «оМ» и «ом». Вот почему дети, рожденные от одних и тех же родителей, могут быть совершенно непохожими друг на друга. А еще дети могут быть совершенно непохожими на родителей, как говорится «не в мать и не в отца, а в проезжего молодца». И далеко не всегда в этом виноват проезжий молодец.
Важно понимать, что программа развития организма создается в момент его зачатия. Вот как только сперматозоид оплодотворил яйцеклетку, эта программа и появилась, сложилась из двух половинок – материнского и отцовского набора хромосом. Вот сложилась – и все тут! Раз и навсегда. Сочетания парных генов определили все признаки организма. Осталось только выработать соответствующие белки в соответствующих клетках…
К слову будет сказано, что ни клетки организма, ни, тем более, молекулы ДНК, не обладают разумом и не могут оценивать последствия синтеза тех или иных белков. Увы, но это так. Если сбой в генетическом коде приведет к чему-то вредному для клеток или организма в целом, этот код все равно будет реализован. Раз написано – надо выполнять!
Людьми, далекими от биологии, эволюция и естественный отбор могут восприниматься как какие-то разумные, осмысленные процессы. Ничего удивительного, ведь в результате эволюции одноклеточный организм развился до такого венца творения, как Человек Разумный. Разве это можно объяснить только цепочкой случайностей? Что же касается естественного отбора, то он сохраняет полезное и отбрасывает бесполезное, а для этого вроде бы как нужен разум. Весь этот разумный флер (или, если угодно – ореол) ложится и на гены с хромосомами. Впору думать, что умные хромосомы сами придумали меняться участками, дабы поспособствовать прогрессированию генетического разнообразия.
На самом деле все совсем не так. Кроссинговер – это результат мутации, да и вообще все многообразие окружающей нас живой природы представляет собой результат мутаций.
Мутации служат материалом для естественного отбора, эволюционного процесса, в результате которого в популяции увеличивается количество особей, обладающих максимальной приспособленностью к условиям внешней среды, а количество слабо приспособленных особей уменьшается.
Каким образом происходят эти процессы?
Если мутация благоприятная, если она повышает выживаемость организма, повышает его приспособленность к условиям среды обитания или повышает его плодовитость, то она имеет шансы широко «растиражироваться» в потомстве, потому что тот, кто живет дольше, может оставить больше потомства. Только и всего. Оставил больше потомства – «растиражировал» свои гены вместе с полезной мутацией, ну а дальше этот процесс пошел по нарастающей. А если мутация неблагоприятная (сокращающая продолжительность жизни, плохо влияющая на здоровье и т. п.), то ее обладатель оставит мало потомства или вовсе его не оставит, и, следовательно, такая мутация не будет «растиражирована». Вот вам и весь естественный отбор. Никакого разума – одна статистика.
По результатам мутации делят на полезные, нейтральные и вредные, которые в свою очередь подразделяются на стерильные, полулетальные и летальные.
Нейтральными называются мутации – это мутации, которые никак не влияют на жизнеспособность организма.
Полулетальными называются вредные мутации, значительно снижающие жизнеспособность организма, но, в отличие от летальных, не приводящие к его гибели.
Стерильные мутации не влияют на жизнеспособность организма, но снижают его способность к размножению.
Польза и вред некоторых мутаций зависят от условий внешней среды. В разных условиях одна и та же мутация может оказаться полезной или вредной. Например, мутация вызывающая альбинизм (полное или частичное отсутствие меланина в коже, волосах и радужной оболочке глаз) окажется полезной для животного, обитающего там, где круглый год или большую часть года лежит снежный покров. В таких условиях альбинизм является маскирующим признаком, увеличивающим шансы особи на выживание. А вот в степи заяц-альбинос будет хорошо заметен, здесь этот признак окажется вредным, демаскирующим. Но хромосомы зайца не думают: «давайте переделаем этот ген в ген альбинизма», потому что думать им нечем. Просто происходит такая мутация, результат которой проходит испытание на свою полезность.
На этом наш краткий курс генетики заканчивается и начинается знакомство с самым таинственным и самым чудесным периодом жизни. Если слово «чудесный» вызвало у вас усмешку, то отложите на минуточку эту книгу, подойдите к зеркалу, посмотрите на себя со всех сторон и вспомните, что такое совершенное совершенство выросло из одной малюсенькой клетки…
Разве же это не чудо?
Да это самое чудесное чудо! Чудесатее и быть не может.
Две недели, которых не было, или Что было до того, как все началось
«Один возбужденно говорил другому:
– Где линия отсчета, Витя? Необходима линия отсчета.
А без линии отсчета, сам понимаешь…
Его собеседник возражал:
– Факт был? Был… А факт – он и есть факт…
Перед фактом, как говорится, того…
– Необходима шкала ценностей, Витя.
Истинная шкала ценностей. Плюс точка отсчета.
А без шкалы ценностей и точки отсчета, сам посуди…
– Есть факт, Коля! А факт – есть факт, как его ни поворачивай.
Факт – это реальность, Коля! То есть нечто фактическое…»
Сергей Довлатов, «Компромисс»
На простой вопрос: «Какова продолжительность беременности у человека?» – можно ответить двояко – тридцать восемь или сорок недель, причем оба ответа будут правильными. И это не шутка, а суровая правда жизни. Дело в том, что далеко не всегда можно точно установить, когда именно произошло оплодотворение яйцеклетки, чтобы начать отсчет срока беременности с этой даты. Медицина же наука точная, требующая четких временных ориентиров. Ведение беременности расписано у врачей по календарю – на этой неделе нужно делать то-то и то-то, а на следующей то-то и то-то.
И что прикажете делать в том случае, если женщина не может назвать дату зачатия? Выбирать дату наугад? Или, может, погадать на картах? Разумеется, ни то, ни другое не подходит. Акушеры отсчитывают начало беременности с той даты, которую женщина может указать точно – с даты начала последней менструации. Начало менструации свидетельствует о том, что подготовившаяся к оплодотворению яйцеклетка осталась невостребованной и покидает организм, уступая место следующей, которой посчастливилось стать оплодотворенной. Принято считать, что в период менструации, особенно в первые двое суток забеременеть невозможно, но это мнение ошибочно. Вероятность низка, но она все же существует. Вот и ведут отсчет акушеры со дня начала менструации. И при таком раскладе нормальная беременность длится около сорока недель. Сорок недель – это так называемый «акушерский срок». Реальная же продолжительность беременности от оплодотворения до родов составляет тридцать восемь недель и этот срок называется «эмбриональным». Для того, чтобы избежать путаницы, которая непременно возникнет при использовании какой-то одной из «систем летоисчисления», мы станем использовать обе системы одновременно. В названии каждой главы сначала указана неделя эмбрионального срока, а следом – акушерского. Акушерская неделя всегда на двойку опережает эмбриональную.
Почему разница между циклами составляет именно 2 недели?
Да потому что овуляция – выход готовой к оплодотворению яйцеклетки в маточную трубу, – происходит примерно в середине менструального цикла, спустя две недели после начала менструации. Варианты, конечно, возможны, но чаще всего беременность наступает примерно через две недели после начала менструации, что и обуславливает именно такую разницу между «системами летоисчисления».
В этой главе, посвященной двум первым неделям с момента начала менструации, мы поговорим о том, как происходит оплодотворение, и о том, как организм женщины готовится к вынашиванию ребенка.
Основой женской половой системы является яичник – небольшой парный орган овальной формы, расположенный в полости таза. Полость эта представляет собой анатомическое пространство, ограниченное костями таза – части скелета, расположенной в основании позвоночника.
Таз женщины, вид спереди
В яичниках находятся небольшие шаровидные образования, называемые «фолликулами». В каждом фолликуле содержится одна женская половая клетка, которую называют яйцевой клеткой или сокращенно – яйцеклеткой. Яйцеклетка окружена двумя соединительнотканными оболочками и слоем клеток, обеспечивающим ей не только защиту, но и доставку питательных веществ из жидкости, заполняющей фолликул. Клеточная оболочка яйцеклетки поэтично называется «лучистым венцом», а наружная соединительнотканная оболочка, находящаяся под лучистым венцом, называется «блестящей». Блеск оболочке придают содержащиеся в ней гликопротеины – белки, имеющие в составе молекулы сахаридные остатки.
Яйцеклетка не плавает в фолликуле, а располагается не выступе, который называется «яйценосным холмиком» или «яйценосным бугорком». Фолликул содержит клетки, способные вырабатывать гормоны. Это не просто хранилище яйцеклетки, а эндокринный орган.
Фолликул
В яичниках новорожденной девочки содержится около двух миллионов первичных, зародышевых, то есть – недоразвитых, фолликулов. После рождения фолликулы в яичнике образовываться не могут. Более того – их количество постоянно снижается и к восемнадцати годам доходит до пяти-семи тысяч. Надо сказать, что и этого много, потому что для обеспечения детородной функции их потребуется около пятисот.
К моменту наступления половой зрелости в каждом яичнике содержится несколько тысяч фолликулов с молодыми, то есть незрелыми, яйцеклетками.
Фолликулы в яичниках созревают до тех пор, пока первый из них не лопнет, выпустив яйцеклетку в так называемую фаллопиеву или маточную трубу, соединяющую полость матки с брюшной полостью. Этот момент, момент первых месячных, наступающий у большинства девочек в промежутке между 11 и 13 годами, называют «менархе», а выход яйцеклетки из яичника в маточную трубу называют «овуляцией». С выходом первой яйцеклетки начинается циклическая деятельность яичников, проявляющаяся в виде регулярных менструаций, которые в среднем продолжаются в течение сорока лет.
Овуляция
Созреванием фолликулов управляют женские половые гормоны, называемые «эстрогенами», которые фолликулами в основном же и вырабатываются. Также эстрогены стимулируют рост эндометрия – внутренней слизистой оболочки матки – и развитие в ней кровеносных сосудов. Эндометрий можно считать если не самой главной, то самой любимой мишенью для эстрогенов, потому что в нем находится очень много рецепторов к этим гормонам. Иначе и быть не может, ведь управление эндометрием представляет собой очень сложный циклический процесс.
Гормону, как и любому биологически активному веществу, обязательно нужен рецептор, с которым гормон может взаимодействовать. Гормон без рецептора – это не гормон, а просто недоразумение, не оказывающее никакого действия на организм.
Ежемесячно клетки эндометрия готовятся к приему оплодотворенной яйцеклетки и к последующей заботе о ней. Если их надежды не оправдываются, если оплодотворения яйцеклетки и развития беременности не происходит, клетки наружного слоя эндометрия погибают и выводятся из организма во время менструации.
Может показаться, что проще было бы обойтись только выработкой новых яйцеклеток взамен неоплодотворенных, без постоянной замены наружного слоя клеток эндометрия. А уж как бы были рады в этом случае женщины, которым менструации доставляют множество проблем. Но все дело в том, что наружные клетки эндометрия запрограммированы природой на интенсивный рост при наступлении беременности, когда матка начинает резко увеличиваться в размерах. Лишить клетки этого потенциала невозможно, но и развиваться им в не беременной матке некуда. Вот и приходится организму избавляться от старых клеток эндометрия и выращивать им на замену новые.
Циклическая деятельность яичников обусловлена циклическим же изменением уровня содержания эстрогенов в крови. Во время окончательного созревания очередного фолликула, в так называемую фолликулярную фазу менструального цикла, которая начинается в первый день менструации и длится до овуляции, выработка эстрогенов увеличивается. К моменту овуляции содержание эстрогенов в крови достигает своего пика.
После окончания овуляции начинается лютеиновая фаза менструального цикла, или фаза желтого тела. Она получила такое название из-за того, что после выхода яйцеклетки фолликул превращается в «желтое тело» – временную железу внутренней секреции, вырабатывающую гормон прогестерон.
Прогестерон часто называют «гормоном беременности», поскольку главной его задачей является подготовка матки к этому процессу. Прогестерон «переключает» эндометрий в фазу активной секреторной деятельности, когда увеличивается количество желез и кровоснабжение, то есть обеспечивает оплодотворенной яйцеклетке наиболее благоприятные условия для прикрепления к стенке матки.
А еще прогестерон угнетает иммунную реакцию материнского организма на эмбрион. Как бы кощунственно ни звучали бы эти слова, но зародыш для материнского организма является чужеродным телом, и именно прогестерон позволяет избежать его отторжения.
А еще прогестерон снижает сократительную способность мускулатуры матки во время беременности. Это нужно для того, чтобы предотвратить выкидыш. Прерывание беременности на малых сроках часто вызываются именно недостаточностью прогестерона.
К моменту начала родов содержание прогестерона в организме беременной женщины резко понижается, что позволяет матке активно сокращаться. Заодно уменьшение содержания прогестерона способствует началу лактации. Во время беременности прогестерон лактацию подавляет.
Также прогестерон угнетает созревание новых фолликулов, потому что в период беременности новые яйцеклетки не нужны – матка уже занята зародышем.
Во время беременности прогестерона вырабатывается все больше и больше, сначала желтым телом, а затем – плацентой, но если беременность не наступает, то желтое тело перестает функционировать и к началу менструации выработка прогестерона прекращается.
Весьма часто яйцеклетку называют самой крупной клеткой человеческого организма, но это не совсем правильно. Да – человеческая яйцеклетка довольно крупная клетка. Ее диаметр примерно равен десятой доле миллиметра, что дает возможность видеть ее невооруженным взглядом. Но клетки скелетных мышц и нервные клетки с их длинными отростками во много раз больше яйцеклетки.
Итак, лопнул очередной фолликул. Новенькая свеженькая яйцеклетка спустилась немного по маточной трубе в направлении матки и застыла неподалеку от яичника в ожидании встречи со сперматозоидом…
Произошел половой акт. Во влагалище оказалась порция спермы, содержащая десятки миллионов сперматозоидов. Принято считать, что для оплодотворения яйцеклетки ОДНИМ сперматозоидом во влагалище должно попасть не менее СОРОКА МИЛЛИОНОВ этих маленьких «почтальонов», вырабатываемых в мужских яичках (семенниках). Сорок миллионов – это минимальный минимум содержания сперматозоидов в способной к оплодотворению порции спермы. А если говорить о максимуме, то их количество в одном миллилитре спермы может превышать сто двадцать миллионов![5 - Количество спермы, выделяемое при половом акте, сильно варьируется, но в среднем составляет от двух до пяти миллилитров. Так что во влагалище может одномоментно попасть и шестьсот миллионов сперматозоидов.]
Сперматозоиды – самые настоящие почтальоны. Смысл их существования и единственная жизненная цель заключаются в том, чтобы доставить к яйцеклетке посылку – отцовский генетический материал. Природа наделила сперматозоид органом движения – длинным хвостом, который часто называют «жгутиком», и «ключом», позволяющим проникнуть в яйцеклетку – ферментами, которые растворяют оболочку яйцеклетки. Эти ферменты «упакованы» в пузырек, называемый «акросомой». В головке сперматозоида нет ничего, кроме ядра с хромосомами и акросомы. Цитоплазмы, полужидкой клеточной среды, сперматозоиды лишены потому что им надо быть как можно легче, чтобы двигаться как можно быстрее. Единственное, что кроме ядра и акросомы есть у сперматозоида из клеточных органов, – это митохондрии, клеточные энергетические станции. Они расположены в шейке сперматозоида, между головкой и хвостом. Митохондрии снабжают хвост энергией, необходимой для движения.
Строение сперматозоида
Длина сперматозоида вместе с хвостом составляет около пятидесяти микрометров или пять сотых миллиметра. Такому малютке-почтальону нужно пройти путь длиной в двадцать сантиметров, чтобы достичь яйцеклетки. Двадцать сантиметров! Целых двадцать сантиметров или двести тысяч микрометров! Это не шутка. Если рассматривать соотношение размера сперматозоида с длиной его пути применительно к человеку, ростом в сто семьдесят пять сантиметров, то получится семь километров. Представьте, что вам нужно преодолеть семь километров – сначала идти по бездорожью, по болотам да оврагам, а затем долго плыть против течения. Каково? И для полноты впечатления представьте, что овраги буквально набиты разбойниками, которые хотят вас убить. Жуть? Мрак? Да не то слово.
И все сказанное про болота и разбойников – чистая правда. Но давайте от образного перейдем к реальности. В первую очередь сперматозоидам необходимо выбраться из влагалища в канал шейки (узкого нижнего сегмента) матки. Во влагалище среда кислая, неблагоприятная для сперматозоидов. Да что там неблагоприятная! Просто губительная! Вдобавок за сперматозоидами начинают охотиться клетки иммунной системы организма женщины. А чего вы хотели? С точки зрения организма сперматозоид – это чужеродный агент, чужая клетка, которую нужно ликвидировать как можно скорее, пока она чего-нибудь не натворила.
Кислая среда и клетки иммунной системы – это условные разбойники, сидящие по оврагам. Большинство сперматозоидов, получивших свободу во время полового акта, гибнет во влагалище. Кто-то просто погибает от избытка кислоты, а кто-то вязнет во влагалищной слизи, вроде как тонет в болоте.
Кстати говоря, кислая среда не только убивает сперматозоиды, но и служит для них условным «компасом», потому что движение сперматозоидов по половым путям женщины осуществляется по направлению уменьшения кислотности.
В шейке матки среда близка к нейтральной, но зато там очень много слизи. Образно говоря, нет разбойников, но болота поистине непроходимые. Зато тех, кто все же прорвется в полость матки (а это примерно десять миллионов «почтальонов»), ждет награда – благоприятная среда, в которой сперматозоиды активируются, обретают «второе дыхание» и устремляются к маточным трубам. Устремляются наугад – одни в левую трубу, другие – в правую. Но яйцеклетка сидит только в одной из труб. Такая «лотерея» примерно вдвое уменьшает количество движущихся к яйцеклетке сперматозоидов (половина их движется по пустой трубе и в конце концов погибает).
В трубах сперматозоидам приходится плыть против течения, против тока трубной жидкости. Этот ток создают движущиеся реснички, находящиеся на клетках, выстилающих трубы изнутри, а также сокращения мышечного слоя трубной стенки. Ток жидкости служит очередным ориентиром для сперматозоидов, которые «запрограммированы» на движение против течения. До сих пор неясно, как сперматозоидам удается найти яйцеклетку в огромной трубе, но согласно наиболее убедительной гипотезе им помогают ориентироваться определенные вещества, выделяемые яйцеклеткой для привлечения внимания сперматозоидов.
Приблизительная скорость движения сперматозоида составляет от четырех до шести миллиметров в минуту. Уже спустя час после полового акта сперматозоид теоретически может достичь яйцеклетки, но на самом деле этот путь занимает в среднем от трех до шести часов. А бывает и так, что сперматозоидам приходится ждать в трубе появления яйцеклетки. В благоприятных трубных условиях сперматозоиды способны сохранять жизнеспособность в течение нескольких суток. Точная продолжительность жизни сперматозоидов пока еще остается тайной. Принято считать, что сперматозоиды могут жить в маточных трубах не дольше четырех суток, но есть мнение, что этот период может растягиваться до недели и даже больше. Неоплодотворенная яйцеклетка, кстати говоря, живет не более одних суток, несмотря на то, что она имеет цитоплазму, богатую питательными веществами.
Из сорока миллионов, а точнее – из не менее чем сорока миллионов, потому что этих самых миллионов может быть и двести, до оболочки яйцеклетки доходит всего-навсего несколько тысяч сперматозоидов. Для того, чтобы пробиться через лучистый венец (вспомним, что так называется слой фолликулярных клеток, окружающих яйцеклетку) сперматозоид использует фермент гиалуронидазу, который находится на наружной поверхности его головки. Гиалуронидаза расщепляет вещество, склеивающее клетки лучистого венца в монолитную преграду, позволяя сперматозоидам пройти к блестящей оболочке. Этого фермента на головке сперматозоида немного, поэтому для того, чтобы пробить брешь в лучистом венце требуется большое количество сперматозоидов. А вот ферментов, содержащихся в акросоме одного сперматозоида вполне достаточно для разрушения участка блестящей оболочки. Здесь коллективные усилия не то чтобы не требуются, но и прямо противопоказаны, потому что одну яйцеклетку должен оплодотворять один сперматозоид. Только в таком случае зигота, клетка, образовавшаяся в результате оплодотворения, будет иметь нормальный набор хромосом – сорок шесть штук, и будет способна к нормальному развитию.
Одна-единственная лишняя хромосома в двадцать первой паре приводит к развитию тяжелого заболевания, известного под названием синдрома Дауна, для которого характерно более тридцати специфических признаков, начиная с умственной отсталости и заканчивая врожденным лейкозом – злокачественным заболеванием кроветворной системы. Если же лишних хромосом будет не одна, а целых двадцать три, то клетка погибнет, не успев начать деление.
Яйцеклетка имеет защиту от проникновения в нее лишних сперматозоидов. В блестящей оболочке есть пузырьки, содержащие ферменты, которые делают эту оболочку непроницаемой для сперматозоидов, то есть – не разрушаемой акросомальными ферментами. Сразу же после проникновения в яйцеклетку первого сперматозоида, эти пузырьки лопаются, и первый сперматозоид становится единственным. «Успех – это успеть», сказала когда-то поэтесса Марина Цветаева. Кто успел, тот и доставил посылку по назначению, все остальные почтальоны погибли, не найдя своего продолжения в потомстве. Мир их праху!
Существует интересная, хотя и признаваемая далеко не всеми учеными теория спермовых войн, которая объясняет огромное количество сперматозоидов в эякуляте конкуренцией между сперматозоидами разных самцов. Когда-то давно люди не образовывали устойчивых пар, а спаривались беспорядочно с разными партнерами. При подобном промискуитете во влагалищах женщин присутствовала сперма разных мужчин и оплодотворить яйцеклетку могли те сперматозоиды, которые успешно уничтожали или блокировали конкурентов. Согласно теории спермовых войн лишь около одного процента сперматозоидов предназначается непосредственно для оплодотворения яйцеклетки, а остальные девяносто девять должны бороться с конкурентами.
Косвенным подтверждением правильности теории спермовых войн может служить связь между степенью беспорядочности половых отношений и размером семенников у самцов, от которого зависит объем выделяемой спермы и концентрация сперматозоидов в ней. Так, например, семенники самцов шимпанзе, не образующих постоянных пар и не имеющих «гаремов», примерно в десять раз больше семенников человека, а количество спермы, выделяемой при половом акте, может доходить до ста миллилитров! А количество сперматозоидов в одном миллилитре спермы шимпанзе в среднем равно шестистам миллионам (!). У самцов горилл, имеющих «гаремы» из нескольких самок, недоступных для других самцов, в одном миллилитре спермы содержится около пятидесяти миллионов сперматозоидов, а их семенники меньше семенников человека. Но зато размерами тела взрослые самцы гориллы превосходят как мужчин, так и самцов шимпанзе, потому что физическая сила нужна им для защиты гаремов от чужих посягательств. Проще говоря, у горилл за возможность оставить как можно больше потомства сражаются самцы, а у человека и шимпанзе – сперматозоиды. Согласитесь, что определенная логика в теории спермовых войн есть.
Сперматозоиды атакуют яйцеклетку
После проникновения сперматозоида в яйцеклетку последняя превращается в зиготу. Зигота – это клетка, с которой начинается развитие эмбриона, клетка, знаменующая появление нового человека.
О том, что происходит с зиготой, вы узнаете из следующей главы, а в завершение этой давайте посмотрим, каким образом происходит объединение ядерного материала сперматозоида и яйцеклетки. Если вы думаете, что два ядра просто сливаются в одно, то ошибаетесь.
